我们知道，很多疾病尽管不能根治，但可以通过基因检测进行诊断，甚至提前预防。遗传学和神经生物学的研究都揭示，自闭症可能有多种致病基因，但遗憾的是，目前的基因测试仍无法诊断或检测到自闭症。

　　因为无数的基因和环境因素都可能导致自闭症，科学家目前已发现几百个自闭症谱系障碍候选基因，但没有一个单一的基因可以解释自闭症。例如，丢失了一段16号染色体(16p11.2)的人只有1/4患有自闭症。这个突变和其他突变一样，与其他疾病也存在相关，例如癫痫或者智力障碍。

　　目前，自闭症人群从基因测试中找到答案的比例还相对较少。在3%的患者中，染色体核型分析发现了相关的突变;10%的在芯片分析发现有突变。在14%的患者中，对与综合征相关的上述三种基因进行测序可以识别出自闭症突变。

　　综合考虑各种方法和外显子测序等，可能40%的自闭症患者中可以检测出异常。在此前的一项研究中，基因芯片发现了能够解释9%的自闭症儿童的突变。测序外显子显示了另外8%的突变。如果自闭症患者也伴有智力残疾、癫痫发作或不寻常的面部特征，那么发现已知基因变异的可能性就会增加。

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